Hotline: 091.919.6168

Những điều cần biết về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Lê Mai 26/01/2018 17:04
Những điều cần biết về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
TGT - Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (PKU) hầu như không thể chẩn đoán trong thai kỳ, trừ trường hợp có các yếu tố nguy cơ rõ ràng. Việc chẩn đoán sớm bệnh sau khi sinh cũng khó khăn. Vì vậy, nhiều gia đình mất con vì chẩn đoán bệnh muộn.

Mong mỏi mãi mới có được một đứa con, song niềm vui được làm cha mẹ của anh Tuấn- chị Phúc đã không trọn vẹn khi linh cảm những điều bất thường. Anh chị  lo lắng vô cùng khi Phương Anh, con gái bé bỏng không có những dấu mốc phát triển như các bạn cùng trang lứa: 5 tháng tuổi bé mới biết hóng chuyện, 9 tháng mới biết ngồi. Mỗi lần đến giờ ăn là một lần cả nhà đánh vật vì bé thường xuyên nôn trớ. Thỉnh thoảng, con lại có biểu hiện co giật, tím tái. Gia đình đưa con đi khám đủ các chuyên khoa từ dinh dưỡng, thần kinh tới phục hồi chức năng tại bệnh viện các tuyến nhưng các bác sĩ đều lắc đầu không tìm ra nguyên nhân.

Trong lúc gần như tuyệt vọng với tình trạng sức khỏe của con gái, một lần lang thang trên diễn đàn Làm Cha Mẹ, anh Tuấn tình cờ quen được người bạn có con trai cũng mắc tình trạng giống như con gái anh và đang được theo dõi tại Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương. Mừng như bắt được vàng, anh Tuấn-chị Phúc vội vàng thu xếp đưa cô con gái 17 tháng tuổi đến Bệnh viện Nhi Trung ương.

Tại đây, sau khi con được các bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm để phát hiện các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, anh Tuấn-chị Phúc mới ngã ngửa khi biết con mắc bệnh Phenylketone niệu (PKU), một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin. Nhưng thật đáng tiếc, do được chẩn đoán muộn, căn bệnh này đã khiến bé Phương Anh có tổn thương về não.

Các bệnh nhi và gia đình được bác sĩ chuyên khoa Nội tiết tư vấn về cách chăm sóc, điều trị bệnh

PKU – Căn bệnh gây hậu quả nghiêm trọng nhưng rất khó chẩn đoán sớm

Theo tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng-Phụ trách trung tâm, PKU là rối loạn gây tích tụ phenylalanin, một axít amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn. Bình thường, phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin (một axít amin khác) và được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ.

PKU hầu như không thể chẩn đoán trong thai kỳ, trừ trường hợp có các yếu tố nguy cơ rõ ràng. Việc chẩn đoán sớm bệnh sau khi sinh cũng khó khăn. Trẻ sơ sinh mắc PKU hiếm khi biểu hiện triệu chứng ngay, mặc dù đôi khi trẻ biểu hiện ngái ngủ hoặc ăn kém. Nếu không được điều trị, dần dần trẻ sẽ bị khiếm khuyết trí tuệ trong những năm đầu đời, diễn biến bệnh ngày càng nghiêm trọng. Các triệu chứng khác bao gồm co giật, buồn nôn và nôn, ban đỏ giống bệnh eczema, da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình, hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần. Trẻ không được điều trị thường cơ thể có mùi hôi như chuột và nước tiểu có mùi do xuất hiện sản phẩm phụ của phenylalanin (axít phenylacetic) trong nước tiểu và mồ hôi.

Nhiều gia đình mất con vì chẩn đoán bệnh muộn

Câu chuyện của gia đình cháu Phương Anh chỉ là một trong hàng ngàn trường hợp bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp mà các bác sĩ tại Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp nhận.

Gắn bó với chuyên ngành rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và di truyền lâm sàng, đặc biệt đối với các bệnh hiếm đã trên 15 năm, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh đã chứng kiến nhiều hoàn cảnh thương tâm của các gia đình phải mất con do trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng không được phát hiện bệnh sớm.

Câu chuyện của chị Thanh (Quảng Xương, Thanh Hóa) là một trong những trường hợp như vậy. Năm 2013, chị Thanh vui mừng đón đứa con đầu tiên chào đời. Tuy nhiên, hạnh phúc làm mẹ ngắn chẳng tày gang khi mới được 5 tháng tuổi con gái đã bỏ chị mà đi sau 2 tháng điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Những tưởng hạnh phúc đã mỉm cười với gia đình khi chị lại sinh một bé trai khỏe mạnh. Thế nhưng 3-4 ngày sau sinh, bé bắt đầu có biểu hiện quấy khóc liên tục, chậm bú, chậm cử động. Cảm thấy bất an nên đến ngày thứ 7, chị Thanh quyết định đưa con đến bệnh viện tỉnh. Vì không tìm ra bệnh nên bệnh viện tỉnh chuyển con chị lên Bệnh viện Nhi trung ương. Tại đây, chị Thanh chết lặng khi nghe bác sĩ thông báo đứa con này của chị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin.

Sàng lọc trẻ sơ sinh, phát hiện và điều trị bệnh sớm để có những mầm non khỏe mạnh

Bé Nguyễn Duy Phúc được gia đình đưa đến Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm khi mới được 28 ngày tuổi. Sau khi tiến hành các xét nghiệm định lượng axit amin trong máu, các bác sĩ xác định cháu mắc bệnh Phenylketone niệu (PKU). Cháu được chỉ định dùng sữa không có phenyl alanin và theo dõi nồng độ phenyl alanin. “Trẻ mắc bệnh được sàng lọc để phát hiện bệnh sớm và có chỉ định điều trị kịp thời thì cơ hội phát triển như các trẻ bình thường càng cao” –bác sĩ Khánh cho biết

Theo tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng, có tới 7000 bệnh di truyền hiếm gặp nhưng không phải tất cả bệnh lý của thai nhi đều được phát hiện từ trong bụng mẹ. Trẻ mắc các bệnh này sinh ra thường không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Đây cũng chính là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể được cứu sống.

Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm

Hiện nay, Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm Bệnh viện Nhi trung ương là trung tâm duy nhất trong cả nước triển khai đồng bộ các hoạt động tư vấn, xét nghiệm sàng lọc, thăm khám và xét nghiệm khẳng định chẩn đoán, điều trị, theo dõi lâu dài dành cho đối tượng bệnh nhi mắc các bệnh hiếm. Mỗi ngày, tại đây có thể thực hiện sàng lọc cho 500 trẻ với 55 bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo, một số bệnh dự trữ thể tiêu bào và bệnh nội tiết di truyền.  Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm. Riêng trong năm 2017, đã có 61 trẻ mắc các nhóm bệnh cần điều trị cấp cứu được xác định chẩn đoán sớm.

Các bác sĩ chuyên khoa nội tiết chia sẻ, hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị đều khó khăn, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp việc điều trị chỉ cần chú ý chế độ ăn uống, bổ sung vitamin B1, B12… là sức khỏe trẻ sẽ ổn định và phát triển bình thường.

Tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng chia sẻ: “Mục tiêu cao nhất mà các bác sĩ Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm muốn hướng tới là: sàng lọc các rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh nhằm phát hiện bệnh sớm, chẩn đoán và điều trị kịp thời, giảm tỉ lệ tử vong cũng như nguy cơ tàn tật ở trẻ em, góp phần tạo dựng và bảo vệ một thế hệ trẻ khỏe mạnh ngay từ đầu đời”.


Gửi bình luận
(0) Bình luận

Thể thao dưới nước tốt cho sức khỏe của bạn ra sao?

TGT - Bên cạnh các hoạt động thể dục như đi bộ, đạp xe...thì thể thao dưới nước cũng mang lại rất nhiều lợi ích nổi bật cho sức khỏe đối với tất cả mọi lứa tuổi và mang đến những tác dụng kì diệu ít ai ngờ tới.

Cách hiệu quả để trẻ bớt phụ thuộc vào thiết bị thông minh

TGT - Một thực trạng dễ nhận thấy hiện nay chính là trẻ em đang ngày càng lệ thuộc vào những thiết bị thông minh và lười vận động. Vậy làm thế nào để hạn chế điều này giúp trẻ có những hoạt động lành mạnh, bổ ích?

Dầu gạo và những công dụng tuyệt vời cho sức khỏe

TGT - Gạo được xem là một trong những thực phẩm thiết yếu của con người. Nhưng ít ai biết, trong mỗi hạt gạo lớp vỏ cám lại chứa nhiều dưỡng đặc biệt là lượng dầu có trong thành phần cám gạo có những công dụng rất tốt cho sức khỏe cũng như làm đẹp.

Có thể bạn chưa biết, tim chạy marathon khi xem thể thao

TGT - Xem thể thao trên tivi khiến tim của khán giả căng như đang tham gia một cuộc chạy marathon. Kết quả nghiên cứu này mới đây đã được công bố trên chuyên san Canadian Journal of Cardiology.

Thông liên nhĩ ở người lớn dễ suy tim

TGT - Bị bệnh thông liên nhĩ (TLN) nếu không phẫu thuật rất dễ gây biến chứng như tăng áp lực động mạch phổi, suy tim, loạn nhịp và tai biến mạch máu não…

4 điều cần lưu ý khi chơi thể thao để giảm đau xương khớp

TGT - Đau xương khớp, nhức mỏi cơ khi vận động là tình trạng dễ dàng gặp phải ở người trong độ tuổi trung niên và người già. Để hạn chế hiện tượng này, bạn nên chú ý những điều sau khi vận động thể thao.

Vì sao người Nga ngày càng uống rượu và hút thuốc lá ít đi?

TGT - Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), người Nga ngày càng ít uống rượu và hút thuốc lá, trong khi đó lại ngày càng hướng đến một cuộc sống lành mạnh với việc tập luyện thể thao chăm chỉ hơn.

Những bất thường không thể bỏ qua trên khuôn mặt cảnh báo bạn mắc bệnh

TGT - Nếu là người có sự quan tâm và theo dõi kĩ lưỡng sức khỏe bản thân bạn không nên bỏ qua những dấu hiệu được biểu hiện rõ nét trên khuôn mặt báo hiệu những nguy cơ tiềm ẩn về nhiều căn bệnh như sau.

Nổi bật

Ngay trong lần đầu về ra mắt bố mẹ bạn trai, cô gái trẻ đã khiến người lớn phật lòng vì một lý do mà cô cho rằng rất vô lý. Lên mạng than thở, cô không ngờ lại được dân tình chỉ ra điểm sai của mình.

Vừa dự đám cưới Đông Nhi, Lan Ngọc liền tung bộ ảnh váy cưới lộng lẫy, phải chăng cô nàng muốn lấy chồng?

Hình ảnh xinh lung linh của Lan Ngọc trong bộ trang phục cưới đang khiến cộng đồng fan hâm mộ của cô nàng phải “đứng ngồi không yên”.

Thông tin về bạn trai cũ qua lời nhận xét của chính Hoa hậu Hoàn vũ Việt Nam Khánh Vân

Khánh Vân từng yêu một người dễ thương, ga lăng và tốt bụng.
"Thời điểm Xuân Mai nổi tiếng, tôi chỉ múa hát minh họa. Đến khi cô ấy đi Mỹ thì tôi mới thực sự nổi tiếng", Xuân Nghi tâm sự.
Sau khi kết thúc nhiệm kỳ Hoa hậu Hoàn vũ Việt Nam, H'Hen Niê trở về với cuộc sống bình thường như bao người khác.

Mới nhất

Tin tức

 

- Dung -

 

03:00

13/12/2019

Nếu như đặt lên bàn cân so sánh thì có lẽ cả Hoàng Thị Loan lẫn Trần Thị Duyên đều nên được mô tả bằng...

Tin tức

 

- Phuong Thao -

 

03:00

13/12/2019

Sau tháng ngày ăn uống xả láng, BB Trần đang phải lao mình vào công cuộc giảm cân đầy gian nan để......

Tin tức

 

- Huyền Trần -

 

03:00

13/12/2019

Siêu mẫu – diễn viên Thanh Hằng cùng ca sỹ Trọng Hiếu hào hứng chứng kiến chiếc siêu xe thuần điện đầu...

Tin tức

 

- Nguyễn -

 

02:30

13/12/2019

Thời điểm cân nặng “kinh hoàng” nhất của người đẹp sinh năm 1995 là khi cô đang là sinh viên năm thứ...

Âm nhạc

 

- Hoàng Hằng -

 

01:30

13/12/2019

Tối 12/12, ca sĩ Quốc Thiên chính thức ra mắt music video “Người yêu dấu ơi” sau thời gian ấp ủ thực...

Vui - Độc - Lạ

 

- Hoàng Hằng -

 

01:00

13/12/2019

Khác với những tập trước, Kỳ Tài Thách Đấu tập 14 là cuộc hội ngộ của 3 nghệ sĩ lớn: Nghệ sĩ cải lương...

Chuyện của sao

 

- Ngọc Trâm -

 

12:30

13/12/2019

Lâu lắm rồi mới thấy bé Sushi- con trai Tim và Trương Quỳnh Anh được bố mẹ cho lên sóng. Mới chỉ học...

Chuyện của sao

 

- Ngọc Trâm -

 

12:00

13/12/2019

Niềm đam mê sưu tập nước hoa của Trấn Thành cuối cùng cũng có ngày nhận được quả ngọt. Chính tay ông...

Phim ảnh

 

- Holly1 -

 

11:30

13/12/2019

Nhìn lại hành trình của phim Việt suốt một năm qua chắc hẳn sẽ khiến không ít người thở dài ngao ngán...

Tin tức

 

- Hoàng Hằng -

 

11:00

13/12/2019

Lại Thanh Hương đã có đêm diễn để lại nhiều dấu ấn trong chặng đường 10 năm đến với nghề người mẫu.

Sức khỏe

 

- Phương Dung -

 

10:27

13/12/2019

TGT - “Một mũi tên trúng hai đích” chính là những gì vợ chồng bác sĩ Cao Xuân Ngọc cùng nhận định khi...

Tin tức

 

- Nguyễn -

 

10:00

13/12/2019

Hoa hậu Lương Thuỳ Linh sẽ mang điệu múa mâm vàng mà mình đã chuẩn bị để biểu diễn trong tiết mục mở...

Tin tức

 

- Phuong Thao -

 

10:00

13/12/2019

Nhật Linh - cô vợ sắp cưới của Phan Văn Đức vừa chia sẻ những bức ảnh cưới ngọt ngào của cả hai lên mạng...

Tin tức

 

- Hoàng Hằng -

 

10:00

13/12/2019

Đan Trường cho biết: "Đây là lần hiếm hoi Trường sải bước trên sàn diễn trong vai trò vedette nên bản...

Tin tức

 

- Nguyễn -

 

09:30

13/12/2019

Sáng 12/12, đông đảo nghệ sĩ nổi tiếng đã đến chúc mừng diễn viên Diệp Bảo Ngọc khai trương cửa hàng...